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2016年06月09日: JGA は利用制限が必要なヒトデータの登録先として Scientific Data,Nature と Science のオープンレターで推奨されています

国立遺伝学研究所 DNA Data Bank of Japan (DDBJ) センター国立研究開発法人 科学技術振興機構 National Bioscience Database Center (NBDC) は2013年10月からアクセス制限が必要なヒト表現型・遺伝型データの共有拠点である Japanese Genotype-phenotype Archive を協力して運営しています。

研究者に塩基配列を公的なデータベースに登録することをリマインドする INSDC 諮問委員によるオープンレターが NatureScience で公表されました。このレターでは塩基配列データをオープンアクセスデータベースである INSDC に,一方,アクセス制限が必要なヒトの表現型・遺伝型データは INSDC とは別枠のデータベースである NCBI Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP)EMBL-EBI European Genome-phenome Archive (EGA),もしくは,DDBJ Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA) に登録することの重要性が強調されています。また,JGA は Scientific Data ジャーナルデータの登録先として推奨するデータベース一覧にも収載されています。

JGANBDC のウェブサイトで利用可能なデータ一覧を公開しており,2016年6月8日の時点で28の Study について利用申請をすることができます。

これからもDDBJセンターとNBDCは国際的に認可されているJGAを発展させ,ヒトデータの共有を促進し,生物医学研究の発展を加速させていきます。

背景

研究対象者のプライバシーとインフォームドコンセントを尊重しながら個人ゲノムデータを有効活用するためには,データを共有するためのデータベースと共有に関するポリシーやガイドラインが確立されている必要があります。米国では National Institutes of Health (NIH) がヒトデータ共有に関するガイドラインの整備をいち早く進めてきました。日本でも2013年に NBDC がガイドラインを公表しています。JGA へのデータ提供と JGA データの利用は NBDC のヒトデータ審査委員会がガイドラインに則って審査しています。

JGA は登録者によって匿名化されたデータを受付けています。JGA はヒトに関するあらゆるデータ,マイクロアレイや次世代シークエンサーから出力される生データ,画像データや表現型情報をアーカイブしています。アライメント,アセンブリや変異解析といった解析されたデータも登録しています。JGA に登録されたデータファイルは暗号化されてデータベースに保管されます。JGA では EGA をベースにしたデータモデルでデータを管理しており,プレフィックス 'JGA' のアクセッション番号を Study と Study に含まれるオブジェクトに発行しています。NBDC ヒトデータ審査委員会で承認されると,利用者は承認されたデータを専用ツールでダウンロードして利用することができるようになります。

概要

Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA) は個人レベルの遺伝学的なデータと匿名化された表現型情報を保存し,提供しています。 データが収集された個人との間の同意に基づく協定により,JGA のデータ利用は特定の研究目的に制限されています。 JGA は厳格なプロトコールに従い,情報を管理,格納,提供しています。 登録処理が終わった全てのデータは暗号化されます。 JGA チームにはこちらから連絡することができます。
なお,JGA に登録されるデータおよびデータの利用についての審査は独立行政法人科学技術振興機構 (JST)/バイオサイエンスデータベースセンター (NBDC) が実施しています。 JGA は科学技術振興機構 National Bioscience Database Center (NBDC) と共同で運営されています。

データの利用

JGA はデータを格納する際にそのデータに適用される利用制限ポリシーを登録しますが,利用者のデータ利用の可否については JST/NBDC が審査します。 利用者は NBDC にデータの利用を申請し,JGA は NBDC からの利用承認連絡を受け,利用者にデータへの安全なアクセスを提供します。

データの登録

JGA は JST/NBDC で承認された匿名化されたデータだけを受け付けています (ヒトを対象とした研究データの登録について)。 登録者は JST/NBDC に JGA へのデータ提供を申請し, NBDC からデータ提供の承認連絡を受けた登録者は JGA に連絡します。 JGA チームはその連絡を受け,登録者に登録手順を別途案内します。

データの受領後,JGA はデータベースへの格納のためにデータを処理し,同時に投稿されたオリジナルなファイル形式も保存します。 JGA では多岐にわたるデータを受け付けており,アレイと新世代シークエンサーからの生データ,遺伝子型・構造変異,統計解析などの解析処理されたデータを保存しています。 また,JGA はサンプルの表現型についてのデータをも登録しています。その他のヒトに関するデータについては,NBDC ヒトデータ審査委員会事務局にご相談下さい。